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Atención, algunas fotos en el material pueden causar sentimientos desagradables.
¿Qué enfermedades se consideran las más raras?
Enfermedad de Morgellon
Por primera vez registrada por los médicos estadounidenses en 2002, la enfermedad de Morgelon hace que el paciente sienta insectos microscópicos corriendo por debajo de la piel. Parecería una psicosis: ¡cuántos pacientes psiquiátricos se quejan de parásitos invisibles! Es solo que las úlceras que aparecen con picazón realmente aparecen en la piel de los pacientes con Morgellon, y sus músculos se encuentran con cólicos.
Las víctimas de Morgellon sienten los "hilos" debajo de la piel
La mayoría de las víctimas reclamaron algunas "fibras" o gusanos que penetraron profundamente en la epidermis. Estos "hilos" se pueden ver bajo el microscopio. Muchos científicos creen que Morgell está emocionado por una mutación de un hongo desconocido para la ciencia que puede sobrevivir incluso en el cero absoluto.La versión sobre la naturaleza psicógena de la enfermedad también es popular.En 2012, se publicó un estudio en el que no se encontraron organismos conocidos causantes de enfermedades en los pacientes, y la amplia cobertura de la enfermedad de Morgellon en los medios de comunicación provocó un fuerte aumento de la enfermedad.
Para el año 2017, había alrededor de 20 mil quejas con síntomas similares. Geografía de la enfermedad: EE. UU. (Los 50 estados), menos común en los Países Bajos, Australia, Reino Unido
Ceguera temporal
La residente de Melbourne, Natalie Adler, sufre de una enfermedad inusual. Cada tres días, la niña se queda ciega, es decir, en el sentido literal de la palabra, no puede abrir los ojos debido a fuertes espasmos musculares. El ciclo se repite cada tres días. Por primera vez ocurrió después de la infección de los senos nasales, complicada por la infección estafilocócica.
Natalie Adler periódicamente ciega y recupera la vista.
Desde entonces, Natalie tiene que planificar su vida para poder hacer todo lo posible en el período de "vista". "Mi cumpleaños número 18 cayó en un día" a ciegas ", pero en el cumpleaños 21 vi todo y mis amigos me organizaron una gran fiesta".Pénfigo paraneoplástico
Hay varios tipos de pénfigo, una enfermedad dermatológica de naturaleza autoinmune (las enfermedades autoinmunes son una clase de enfermedades en las cuales los linfocitos comienzan a atacar sus propias células corporales sanas)Su especie paraneoplásica es menos común, pero muy peligrosa.El sistema inmunológico comienza a atacar a los queratinocitos que forman la mayor parte de la epidermis, debido a que forma vacíos llenos de líquido. Las ampollas húmedas se forman en estos lugares, a través de las cuales las infecciones externas penetran fácilmente.
La lengua del paciente pénfigo paraneoplásico.
La enfermedad es bastante rara: de 1993 a 2003, se registraron 163 casos en países occidentales. Alrededor del 90% de los pacientes con pénfigo paraneoplásico murieron durante el año debido a sepsis o insuficiencia pulmonar causada por la enfermedad.Alergia al agua
La urticaria acuática es una enfermedad en la que cualquier contacto de la piel con agua, incluso con su propio sudor, trae sufrimiento a los enfermos. La reacción alérgica ocurre incluso en agua destilada, purificada de cualquier impureza. Beber agua es muy doloroso: tienes que tomar leche, el cuerpo no reacciona con tanta fuerza. El baño se convierte en una tortura infernal, así como en salir de la casa en un clima lluvioso o nevoso.
La chica con aqua urticaria.
La alergia al agua ocurre en aproximadamente una persona de cada 230 millones.En 2017, los científicos conocían 32 alergias al agua. Por ejemplo, la británica Rachel Warwick, a quien se le diagnosticó aqua urticaria en 12 años. La enfermedad se manifestó después de una visita a la piscina pública. La niña admitió que es bastante realista sobrevivir con el síndrome, pero no se puede hablar de una vida plena. Todo lo que ella sueña es bailar bajo la lluvia o nadar en el lago.Trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado
El síndrome de "olor a pescado" provoca una violación en el gen FMO3, debido a que el hígado pierde la capacidad de depositar trimetilaminas olorosas en sus óxidos inodoros. Como resultado, esta sustancia se acumula y su exceso sale con el sudor a través de los poros de la piel. Una persona esparce una nube maloliente a su alrededor, es posible que no sienta el olor, pero quienes lo rodean se alejan de la paciente con tal diagnóstico.
Pacientes con trimetilaminuria diseminan olor a pescado.
Los médicos aún no saben cómo reparar el FMO3, y aconsejan a los pobres seres con olor a pescado que eliminen los huevos, las legumbres, todas las variedades de repollo, los productos de soya de la dieta, y tomen carbón activo diariamente y lo laven con más frecuencia.Analgia
La insensibilidad congénita al dolor surge debido a la mutación del gen SCN9A y es bastante común en niños menores de 2 años. Pero hay casos, unos pocos cientos para toda la población del mundo, cuando la inmunidad persiste en la edad adulta. Los pacientes con analgesia son mucho más propensos a sufrir una quemadura, fractura o sepsis.Stephen Pete, de Washington, al igual que su hermano gemelo, sabe de primera mano acerca de lo insidioso de este síndrome. "Tenía 6 años, patinaba sobre ruedas, me caí y escuché el grito de mi madre. Estoy mirando. Tengo un hueso que sobresale de mi pierna. No sentí nada", recordó. De niño, se rompió la pierna izquierda casi todos los meses, hasta que la tutela retiró a los niños de la familia, sospechando actos violentos. Los padres tuvieron que gastar mucho tiempo, esfuerzo y elocuencia para demostrar su inocencia.
Los hermanos Pete en la infancia. Derecha: Steve Pete
Debido a lesiones permanentes a la edad de 30 años, Steve desarrolló artritis. El destino de su hermano fue mucho más trágico. Los médicos han prometido que en un par de años estará confinado a una silla de ruedas. Después de eso, el joven se suicidó.Enfermedad de kuru
Enfermedad terrible que Kuru garantiza ser fatal.Al principio, una persona comienza a tener un terrible dolor de cabeza, disminuye la inmunidad, aparece la secreción nasal y la tos. Luego, las células nerviosas que son responsables de la coordinación de los movimientos se ven afectadas, por lo que el paciente deja de controlar los movimientos de las extremidades y un estremecimiento de locura lo cubre. Durante 9 a 12 meses, el tejido cerebral se convierte en una sustancia esponjosa y la persona muere. Pero la mayoría muere antes, por complicaciones relacionadas, infección o neumonía.
Tejido cerebral: la norma y patología de los kourou.
La enfermedad de Kuru se encuentra solo entre los aborígenes de Papua Nueva Guinea de la tribu Faure. Durante mucho tiempo, la tribu practicó una espantosa costumbre funeraria: mujeres y niños realizaban el ritual de comer del cerebro del difunto.
La enfermedad de Kuru lleva a la muerte inevitable.
En los años 50 del siglo XX, el médico estadounidense Carlton Gaidushek descubrió que los priones eran los culpables de la enfermedad: estructuras de proteínas dañinas contenidas en el tejido cerebral. Tan pronto como la discapacidad desapareció del canibalismo ritual, la enfermedad de Kourou casi desapareció.Argyrosis
Patología rara, también conocida como "síndrome de piel azul". Causa un exceso de plata en el cuerpo. Entonces, el californiano Paul Karason, quien se volvió azul plateado en 57 años,Usó incontrolablemente un bálsamo casero de plata coloidal y agua destilada. Un hombre murió de un ataque al corazón a los 62 años.
En la foto: Paul Karason, "hombre plateado".
Una desviación similar se observó en nuestro compatriota de Kazan. La aparición de Valery V. cambió repentinamente después de un tratamiento inofensivo de un resfriado con gotas que contenían plata. Su piel tenía un tono azul plateado, y su cabello se había vuelto ligero.Alergia a la electricidad
Los médicos aún están discutiendo sobre la naturaleza de la enfermedad, de la cual sufrió el personaje de la serie "Better Call Saul", con Bob Odenkerk en el papel principal. Algunos médicos creen que las alergias a los campos electromagnéticos tienen raíces psicosomáticas. De una forma u otra, cada vez hay más personas que se quejan de dolores de cabeza y deterioro de la salud cuando encienden aparatos eléctricos.
Foil ayuda a hacer frente a los síntomas.
En algunas regiones (África, Australia, América del Sur) ni siquiera han oído hablar de un problema similar, pero, por ejemplo, en Suecia se reconoce oficialmente la alergia electromagnética: el 2,5% de la población la padece.
Algunos tienen que abandonar completamente los aparatos eléctricos.
A veces, el síndrome toma formas tan agudas que los pacientes se ven obligados a huir al desierto. En el estado de West Virginia, EE. UU., Existe una "reserva" gratuita desde Internet. En su territorio, el Wi-Fi está prohibido a nivel legislativo debido al radio telescopio gigante cercano. Cualquier señal puede interferir con su funcionamiento. Alrededor de 200 personas con hipersensibilidad a la electricidad llegaron al distrito para la residencia permanente.Insomnio familiar fatal
Enfermedad priónica hereditaria que conduce a la muerte. De hecho, el paciente muere de insomnio. El primer caso fue registrado en 1979. Al investigar la muerte de dos familiares de su esposa, el médico italiano Ignazio Reuter descubrió en su árbol genealógico de la muerte con síntomas similares: insomnio, que resulta en un agotamiento extremo. En 1984, otro pariente murió de insomnio, y su cerebro fue enviado para investigaciones adicionales en los Estados Unidos.
Enfermos de cerebro con insomnio familiar fatal
A finales de los años 90, los científicos lograron descubrir la naturaleza de la enfermedad: debido a una mutación en el cromosoma 20, la aspargina se transformó en ácido aspártico, como resultado, la molécula de proteína se transformó en prión.En una reacción en cadena, el prión convierte las moléculas de proteínas restantes en su propio tipo. En la parte del cerebro responsable del sueño, se acumulan placas que provocan insomnio crónico, agotamiento y muerte.Hay 4 fases de la enfermedad: durante la primera persona se obsesiona con ideas paranoicas, hasta la cuarta parada para responder a estímulos externos. La enfermedad dura de 7 a 36 meses; No hay cura, ni siquiera las pastillas para dormir más fuertes. Hay 40 familias conocidas en las que se hereda esta enfermedad.
Fibrodisplasia progresiva
En promedio, con este diagnóstico, un niño nace a dos millones de personas. Esta es una de las enfermedades más raras y dolorosas del mundo. Se han registrado un total de 700 casos de fibrodisplasia en la historia de la medicina, cuando en los humanos, cualquier tejido comienza a degenerar en tejido óseo.
En pacientes con fibrodisplasia, el tejido muscular se regenera en tejido óseo.
En la fibrodisplasia progresiva, el tejido óseo crece sin control debido al tejido muscular adyacente. Comienza el proceso patológico con mayor frecuencia la lesión, incluso la más pequeña. Además, la intervención quirúrgica no es una opción.Si recorta el área osificada, se activará un nuevo centro de crecimiento óseo.La fibrodisplasia es una enfermedad genética que se hereda y, hasta hace poco, no se podía tratar en absoluto. En 2006, un grupo de investigadores de la Universidad de Pennsylvania descubrió el gen responsable de esta mutación. Desde entonces, se ha comenzado a trabajar con los bloqueadores de genes en el gen ACVR1 / ALK2.
Progeria infantil
Síndrome de Hutchinson: Gilford, una patología genética que hace que el cuerpo del recién nacido envejezca aproximadamente 8 veces más rápido. Al mismo tiempo, el niño psicológicamente sigue siendo un niño.
Niño con progeria
Las desviaciones externas se hacen evidentes en 2-3 años de vida: el niño se está quedando seriamente retrasado en su crecimiento, la piel pierde rápidamente su elasticidad, el cabello y las características sexuales secundarias están ausentes. La cabeza es, como regla, hipertrofiada, la cara tiene una forma de "pájaro". La piel es pálida y muy delgada, con venas apareciendo.
Progeria de desarrollo: de año a doce años.
La razón es una mutación del gen LMNA, que es responsable de la formación de la lámina de la sustancia, que participa en la formación de la pared celular. Número de recién nacidos con progeria: 1 en 8 millones. Los niños sufren de progeria dos veces más seguido.En total en el mundo se registran cerca de 80 niños con progeria.Niños en el cuerpo de un anciano.
La enfermedad más rara en el mundo es la enfermedad de Fields.
Tal vez sea la enfermedad de Fields la que puede llamarse la enfermedad más rara conocida por el hombre. Las historias son conocidas por dos casos de esta enfermedad, que ocurrieron simultáneamente en la misma familia: las hermanas gemelas Katrin y Kirstie Fields de Gales están enfermas.
La enfermedad de las hermanas Fields es considerada la más rara del mundo.
En 1998, las niñas de 4 años fueron a ver a un médico que, incluso después de una investigación exhaustiva, no pudo determinar su diagnóstico. Las hermanas perdieron lentamente su capacidad de controlar el cuerpo, pero se desconoce qué causó la degradación muscular que cubría inexorablemente todo el cuerpo.
Las niñas de hasta 4 años eran niños normales.
A la edad de 9 años, Catherine y Kirsty se trasladaron a las sillas de ruedas, y a los 14 perdieron el habla simultáneamente. En 2012, recibieron dispositivos de habla similares a los utilizados por Stephen Hawking."Ahora podemos distinguirnos por el acento. Elegí a Australia y mi hermana es estadounidense. La voz electrónica nos permite incluso discutir entre nosotros", bromeó Catherine.La mayoría de las enfermedades conllevan graves consecuencias para la salud, y algunas de ellas deberían llamarse características del desarrollo; aparte de las molestias y la apariencia extraña, no tienen nada. Los editores Odkurzacze.info se proponen leer más acerca de una de estas características: aumento del vello.
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